‎การทดสอบการคัดกรองอีกประเภทหนึ่งที่ใช้มากขึ้นในการทดสอบความเสี่ยงของทารกในครรภ์

ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ คือ‎‎การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน‎‎ 

(NIPT) นี่คือการทดสอบการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งซึ่งตรวจสอบดีเอ็นเอที่ลอยตัวฟรีในกระแสเลือดของคนท้องที่เรียกว่า DNA ที่ปราศจากเซลล์ (cfDNA) เมื่ออายุครรภ์ประมาณสิบสัปดาห์เพียงพอแล้วคือดีเอ็นเอของทารกในครรภ์เพื่อให้การทดสอบถูกต้อง จาก‎‎การวิเคราะห์ในปี 2016‎‎ การทดสอบประเภทนี้มีความแม่นยําประมาณ 99% สําหรับการระบุความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์มีอาการดาวน์ซินโดรม ถึงกระนั้น NIPT ไม่ถือว่าเป็นการทดสอบการวินิจฉัยที่แท้จริงเพราะมันระบุเฉพาะความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นหรือลดลงของทารกในครรภ์ที่มีสภาพ ‎

‎นอกจากนี้ยังมีการทดสอบที่สามารถให้การวินิจฉัยที่แท้จริงของดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งอาจแนะนําหากการตรวจคัดกรองได้ระบุความเสี่ยงสูงของทารกในครรภ์ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมหรือเงื่อนไขอื่น การทดสอบเหล่านี้รุกรานมากกว่าการทดสอบการคัดกรองและมีความเสี่ยงเล็กน้อยในการแท้งบุตรตาม Mayo Clinic การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus เป็นวิธีการรับเซลล์จากรกและทําการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมกับพวกเขาและมักจะทําระหว่าง 10 ถึง 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ตาม Mayo Clinic ในน้ําคร่ําการทดสอบการวินิจฉัยอีกประเภทหนึ่งการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่คล้ายกันจะทําโดยการเก็บตัวอย่างของน้ําคร่ําหรือของเหลวรอบ ๆ ทารกในครรภ์ มันมักจะเกิดขึ้นในไตรมาสที่สองหลังจาก 15 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ‎

‎ในบางกรณีคุณสมบัติที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมจะปรากฏบนอัลตราซาวนด์ หากไม่มีการทดสอบเหล่านี้ระบุดาวน์ซินโดรมก่อนคลอดก็สามารถระบุได้หลังคลอดโดยใช้การตรวจเลือดทางพันธุกรรมที่เรียกว่าโครโมโซมคาร์โยไทป์ เด็กที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดาวน์ซินโดรมในมดลูกมักจะได้รับการทดสอบดาวน์ซินโดรมเนื่องจากลักษณะทางกายภาพของพวกเขาและการตรวจเลือดสามารถยืนยันการปรากฏตัวของโครโมโซมที่ซ้ํากัน 21‎

‎ดาวน์ซินโดรมมีอะไรบ้าง?‎

‎ดาวน์ซินโดรมมีสามประเภทแม้ว่าคนมักจะไม่สามารถบอกได้ว่าดาวน์ซินโดรมประเภทใดเว้นแต่พวกเขาจะดูโครโมโซมของพวกเขาตาม CDC นั่นเป็นเพราะลักษณะทางกายภาพและพฤติกรรมของแต่ละประเภทของดาวน์ซินโดรมมีความคล้ายคลึงกัน‎ดาวน์ซินโดรมชนิดที่พบมากที่สุดคือ trisomy 21 ซึ่งแต่ละเซลล์มีโครโมโซมที่ซ้ํากัน 21 คนส่วนใหญ่ที่มีอาการดาวน์ (95%) มี trisomy 21 ตาม CDC‎Trisomy in chromosome 21‎ประมาณ 3% ของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมมีชนิดที่เรียกว่า translocation Down syndrome ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมทั้งหมดหรือบางส่วนที่ซ้ํากันติดอยู่ (หรือ “translocated”) ไปยังโครโมโซมอื่น‎

‎ประมาณ 2% ของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมมีชนิดที่เรียกว่าโมเสค trisomy 21 ซึ่งมีเพียงเซลล์บางเซลล์เท่านั้นที่มีโครโมโซมที่ซ้ํากัน โมเสค trisomy 21 เกิดขึ้นเมื่อข้อผิดพลาดที่ทําให้เกิดโครโมโซมที่ซ้ํากันเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิตัวอ่อนลอว์เรนซ์กล่าวว่าเพื่อให้เซลล์ที่พัฒนาก่อนเหตุการณ์นี้มีโครโมโซมจํานวนมาตรฐาน ผู้ที่มีอาการโมเสคดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงน้อยลง แต่เช่นเดียวกับในทุกคนที่มีอาการดาวน์อาการของพวกเขาอาจแตกต่างกัน ‎

‎ดาวน์ซินโดรมสืบทอดมาหรือไม่?‎

‎แม้ว่าดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในกรณีส่วนใหญ่การทําสําเนาโครโมโซม 21 ดูเหมือนจะเป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นเองทั้งหมดและไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่ กล่าวอีกนัยหนึ่งก็คือ “โชคของการจับฉลาก” ลอว์เรนซ์กล่าว ‎

‎นี่คือความจริงของ trisomy 21 และโมเสค trisomy 21 ‎‎ผู้ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปเมื่อตั้งครรภ์มีแนวโน้มที่จะให้กําเนิดเด็กที่มีสภาพเมื่อเทียบกับคนอายุน้อยกว่า อย่างไรก็ตามเรื่องนี้เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการดาวน์เกิดมาเพื่อคนอายุน้อยกว่าลอว์เรนซ์กล่าวว่าเพราะทารกส่วนใหญ่เกิดมาเพื่อคนอายุน้อยกว่า‎

ในทางกลับกัน Translocation Down syndrome บางครั้งสามารถสืบทอดได้ลอว์เรนซ์กล่าวว่า เนื่องจากการโยกย้ายสามารถรบกวน meiosis กระบวนการแบ่งเซลล์ที่ผลิตเซลล์เพศจึงสามารถส่งผ่านโดยแม่หรือพ่อแม้ว่ามันไม่จําเป็นต้องส่งต่อ หลายกรณีของการโยกย้ายดาวน์ซินโดรมไม่ได้รับมรดก แต่ถ้าเป็นเช่นนั้นความเสี่ยงของการสืบทอดดาวน์ซินโดรมประเภทนี้ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับอายุ บางคนสามารถมีการย้ายโครโมโซม 21 แต่ไม่มีดาวน์ซินโดรมหากโครโมโซมที่ย้ายถิ่นฐานอยู่ในตําแหน่งที่ไม่ถูกต้องและไม่ซ้ํากันเรียกว่าการย้ายถิ่นที่สมดุลตาม Mayo Clinic ‎

‎การรักษาดาวน์ซินโดรมคืออะไร?‎

‎ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่ครอบคลุมทั้งหมดสําหรับดาวน์ซินโดรม ค่อนข้างอาการและองค์ประกอบของเงื่อนไขที่แตกต่างกันจะได้รับการรักษาในรูปแบบที่แตกต่างกันลอว์เรนซ์กล่าวว่า ตามที่ Mayo Clinic การแทรกแซงในช่วงต้นสําหรับเด็กที่มีอาการดาวน์สามารถสร้างความแตกต่างอย่างมากในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา วิธีการเหล่านี้อาจรวมถึงการพูดกายภาพและอาชีวบําบัด เด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะเห็นผู้เชี่ยวชาญที่หลากหลายเพื่อช่วยให้พวกเขามีสุขภาพดีและแก้ไขปัญหาทางการแพทย์เช่นผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจเด็ก นักประสาทวิทยา จักษุแพทย์; แพทย์หูจมูกและลําคอ และอื่น ๆ แม้ว่าข้อบกพร่องของหัวใจจะพบได้บ่อยในเด็กที่มีอาการดาวน์ แต่การผ่าตัดเพื่อแก้ไขพวกเขาไม่แตกต่างจากที่ใช้สําหรับผู้ที่ไม่มีดาวน์ซินโดรมลอว์เรนซ์กล่าวว่า‎

credit : schauwerk.info horenhoehetwerkt.com arenapowerkiteclub.com werkendichtbij.com browardhomebrewers.org

Tags: สล็อตออนไลน์