ผู้หญิงที่อุ้มเด็กที่มีอาการดาวน์ (เครดิตภาพ: JGI / ทอมกริลล์ผ่าน Getty Images)
ดาวน์ซินโดรมเป็นเงื่อนไขที่บุคคลมีสําเนาโครโมโซม 21 ที่ซ้ํากันทั้งหมดหรือบางส่วน (โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่ประกอบด้วยดีเอ็นเอและโปรตีนที่พบในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์) โดยทั่วไปแต่ละคนมี 23 คู่หรือ 46 โครโมโซมทั้งหมด ในคนที่มีอาการดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซม 21 สามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด การทําซ้ํานี้ก่อให้เกิดผลกระทบหลายประการรวมถึงความแตกต่างทางปัญญาลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของสภาวะสุขภาพบางอย่างเช่นปัญหาหัวใจ สาเหตุของผลกระทบเหล่านี้จํานวนมากไม่เข้าใจโดยสิ้นเชิง.
เงื่อนไขนี้ได้รับการตั้งชื่อสําหรับ John Langdon Down แพทย์ชาวอังกฤษที่ถือว่าเป็นคนแรกที่อธิบายเงื่อนไขเป็นกลุ่มลักษณะที่แตกต่างกันในปี 1862 ตามสมาคมดาวน์ซินโดรมแห่งชาติ คนอื่น ๆ ได้อธิบายองค์ประกอบของเงื่อนไขก่อนหน้านี้และคําอธิบายของคนที่มีแนวโน้มที่จะมีอาการดาวน์ย้อนกลับไปไกลกว่านั้นมาก ในปี 1959 แพทย์ชาวฝรั่งเศส Jérôme Lejeune และ Marthe Gautier เชื่อมโยงเงื่อนไขกับสําเนาโครโมโซม 21 เพิ่มเติมเป็นครั้งแรก
ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคโครโมโซมที่พบมากที่สุดในสหรัฐอเมริกาซึ่งทารกที่เกิดมาประมาณ 1 ใน 700 คนมีอาการตามศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ทั่วโลกมีทารกประมาณ 1 ใน 1,000 คนเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมตามรายงานของสหประชาชาติ
การเชื่อมโยงผู้สนับสนุน
Hot Deal สุดปัง! โปรประกันรถคุ้มค่า ผ่อน 0%10ด. เช็กเบี้ยเลย คลิก
ไดเร็คเอเชีย
คุณสมบัติของดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
ผู้ที่มีอาการดาวน์มักจะมีใบหน้าที่แตกต่างกัน เหล่านี้รวมถึงใบหน้าแบนและสะพานของจมูก; ดวงตาที่เอียงขึ้นรูปอัลมอนด์ที่มีเกล็ดสีขาวขนาดเล็กในม่านตา หูเล็ก ๆ ลิ้นที่ยื่นออกมา และคอสั้นตาม CDC พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยมีมือและเท้าขนาดเล็กและมีเส้นเดียวข้ามฝ่ามือของพวกเขาเรียกว่ารอยพับ Palmar ตาม Mayo Clinic, คนที่มีอาการดาวน์อาจมีกล้ามเนื้อไม่ดีและมีความยืดหยุ่นเพิ่มขึ้น, แม้ว่าลักษณะเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล.
”คนที่มีอาการดาวน์ซินโดรมเป็นคนละคนกัน พวกเขาทั้งหมดมีภูมิหลังทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน”
Jeanne Lawrence ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาและกุมารเวชศาสตร์ที่โรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัยแมสซาชูเซตส์ชานกล่าว “ดังนั้นขึ้นอยู่กับส่วนที่เหลือของภูมิหลังทางพันธุกรรมของพวกเขาโครโมโซมพิเศษนั้นอาจส่งผลกระทบต่อพวกเขาอย่างไร”
นี้ยังเป็นความจริงของผลกระทบทางปัญญาของดาวน์ซินโดรม; คนที่มีดาวน์ซินโดรมมักจะมีไอคิวเล็กน้อยถึงปานกลางต่ํา, ตาม CDC, แม้ว่าบางคนอาจมีผลกระทบทางปัญญารุนแรงมากหรือน้อย. เด็กที่มีอาการดาวน์มักจะเรียนรู้ที่จะพูดช้าลงและอาจมีปัญหาในการพูดอย่างต่อเนื่องอย่างชัดเจนแม้ว่าหลายคนสามารถเข้าใจการพูดได้ดีกว่าที่พวกเขาสามารถพูดได้ลอว์เรนซ์กล่าว
”บางคนอาจคิดว่าพวกเขาไม่… การเข้าใจสิ่งที่พวกเขาเป็น”
ผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมยังมีความเสี่ยงที่จะมีปัญหาสุขภาพที่หลากหลายรวมถึงปัญหาหัวใจระบบทางเดินอาหารและระบบภูมิคุ้มกัน เช่นเดียวกับโรคอ้วนและภาวะหยุดหายใจขณะหลับ พวกเขายังมีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นเด็กและภาวะสมองเสื่อมเป็นผู้ใหญ่, ตาม Mayo คลินิก. พวกเขาอาจมีกระดูกสันหลังไม่ตรงแนวและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ อายุขัยของคนที่มีอาการดาวน์ซินโดรมมีอายุประมาณ 60 ปีได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่ดีตามที่มูลนิธิดาวน์ซินโดรมทั่วโลก
แม้ว่าเด็กที่มีอาการดาวน์จะมีความล่าช้าในการพัฒนา แต่ก็สามารถ “เข้ากับคนง่ายและตอบสนองได้” ลอว์เรนซ์กล่าว เช่นเดียวกับคนอื่น ๆ คนที่มีอาการดาวน์ซินโดรมสามารถนําไปสู่ชีวิตที่เติมเต็ม
ดาวน์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?
การทดสอบการคัดกรองที่ดําเนินการในการตั้งครรภ์สามารถกําหนดความเป็นไปได้ที่ทารกในครรภ์จะมีอาการดาวน์ ตาม Mayo Clinic การทดสอบเหล่านี้จะทําในไตรมาสแรกหรือไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์และใช้การรวมกันของการตรวจเลือดและการถ่ายภาพอัลตราซาวนด์ การตรวจเลือดจะตรวจหาระดับของโปรตีนและฮอร์โมน เช่น โปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์-A (PAPP-A) และฮอร์โมนการตั้งครรภ์ที่รู้จักกันในชื่อ มนุษย์ chorionic gonadotropin (hCG) ระดับลดลงของ PAPP-A และระดับที่เพิ่มขึ้นของ hCG ได้รับการเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคดาวน์, ตามผู้หญิง & โรงพยาบาลทารกของโรดไอแลนด์. อัลตราซาวนด์จะตรวจสอบส่วนหนึ่งของด้านหลังของคอของทารกในครรภ์ที่เนื้อเยื่อเก็บของเหลวมากขึ้นหากมีความผิดปกติรวมถึงดาวน์ซินโดรม การทดสอบเหล่านี้มีความแม่นยําประมาณ 80% ตามสมาคมดาวน์ซินโดรมแห่งชาติ
credit : schauwerk.info horenhoehetwerkt.com arenapowerkiteclub.com werkendichtbij.com browardhomebrewers.org
